就诊时医生可能会问以下问题来初步了解患者病史，患者可提前准备好回答：
对于新生儿患者，医生多通过检查患儿的典型皮疹特点就能诊断，一般不需要做皮肤组织病理学检查；对于成人患者，除需检查皮肤表现外，必要时还需做皮肤组织病理学检查。
患者存在典型的皮肤症状（即新生儿皮脂腺增生表现为面部的黄色小颗粒；成人表现为额部、面颊部和下颌等处分布着黄色的小丘疹，丘疹中央有特征性的肚脐样凹陷），必要时行皮肤组织病理学检查，检查显示增生的皮脂腺小叶分化良好，单组增生的皮脂腺小叶数量多于15个可诊断为本病，少于15个则可能为正常的皮脂腺或皮脂腺异位症。
