染色体异常是什么？

染色体异常又称为染色体病，是指各类染色体结构、数目异常，导致基因表达异常，从而引起机体发育异常所致的一大类疾病。染色体异常常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍，暂无有效的治疗方式，因此遗传咨询和产前诊断尤为重要。

染色体异常在人群中的发病情况是怎样的？

• 染色体异常是染色体结构畸变、数目异常的一大类严重的遗传病，目前已发现有10000多种，几乎涉及每一号染色体，在新生儿中的总发生率约为0.6%，其中常染色体疾病较性染色体疾病多见。
• 长期接触某化学物质的人，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群。长期接受大剂量射线治疗的患者或从事放射工业无有效防护的人员，由于微小剂量的射线不断积累，会引起体细胞或生殖细胞染色体畸变。

染色体异常有哪些类型？

染色体异常根据性质不同，可分为染色体数目异常和染色体结构异常。

染色体数目异常

是指整条染色体的丢失或者增加，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（Patau综合征）、8-三体嵌合型、9-三体嵌合型、Klinfelter综合征、Tuner综合征、X三体综合征、XYY综合征等。

染色体结构异常

包括染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体倒位、环形染色体、等臂染色体、染色体插入等大片段结构改变，目前明确的染色体微缺失和微重复综合征有数百种。

染色体异常根据累及染色体不同，又可分为常染色体疾病、性染色体疾病。

常染色体疾病

是指由常染色体数目或结构异常引起的疾病，约占总染色体病的2/3。包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征和嵌合体，临床最常见的是21-三体综合征。

性染色体疾病

是指由性染色体X或Y发生数目或者结构异常所引起的疾病，约占总染色体病的1/3。常见的疾病有先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter 综合征）、先天性卵巢发育不全综合征（Tuner综合征）等。