染色体异常常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，以常染色体疾病、性染色体疾病两大类的症状进行描述。
在宫内可发现部分患者的结构异常
常染色体疾病一般有较严重或者明显的先天性多发畸形（如特殊面容）、智力低下和生长发育迟缓、特殊肤纹（如通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等），可表现为五官、四肢、内脏及皮肤等方面的异常。
性染色体疾病共同的临床特征为性发育不全或两性畸形，而部分患者仅有生育能力下降、原发性闭经、智力较差等特征。其表型与性染色体有关，除先天性卵巢发育不全综合征外，大多在婴儿期无明显临床表现，要到青春期通过第二性征发育障碍或异常发现。
