染色体异常要做哪些体格检查？

应对患儿语言、运动、智力发育进行详细的评估，初步了解病情。如注意患者有无小头畸形、小下颌畸形、耳位高低、眼距、眼裂、唇裂、腭裂和高腭弓等异常表现，以及有无毛发稀疏和颜色异常、脊柱和胸廓是否异常、关节活动是否正常，并注意皮肤和毛发色素、手纹等。

染色体异常有哪些相关检查？

染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交技术是染色体异常确诊的关键。

病史采集

对有染色体异常遗传性疾病家族史者，应做详细的家系调查和家谱分析。特别要询问家族史中是否有新生儿或儿童死亡、精神发育迟缓、先天缺陷等情况。

染色体核型分析

是经典的细胞遗传检测技术，根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术进行分析和比较，以体细胞分裂中期染色体为研究对象，可检出染色体数目异常和大片段结构异常，但对染色体的微缺失、微重复与各类基因突变均无法检出。

荧光原位杂交（FISH）

可以直接在细胞核中或染色体上确定DNA序列的有无或相互位置关系，具有安全、快速、敏感度高、探针能长期保存、能同时显示多种颜色等优点，不但能显示中期分裂象，还能显示间期核。主要用于检测染色体上的微小缺失或重复，但只能针对选定的区域进行检测。

微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）

将DNA克隆、cDNA及寡核苷酸做成微阵列，通过一次杂交实验就能够对全基因组DNA拷贝数变异进行高通量、高分辨率分析，在染色体微缺失、微重复检测上具有突出优势，常用于智力障碍、发育迟缓、孤独症和多发畸形的临床诊断，检测率达15%~20% 。aCGH 技术可以增加检测染色体畸变的灵敏度，现已应用于产前诊断和筛查，但无法检出染色体平衡易位。

其他诊断技术

遗传性疾病涉及多个器官、系统功能或结构异常，因此病理、电生理、影像学检查也非常重要，如对有癫痫表现的患者行脑电图和神经影像学检查；先天性卵巢发育不良综合征的B超检查等。