染色体异常患者存在智力低下、机体畸形等异常情况，家属应做好患者的日常护理及心理护理，帮助患者融入社会，增强生活技能，提高生活质量。
染色体异常患儿一般智力较普通人群低下，家属应积极鼓励患儿配合医生进行康复治疗，适当采用激励手段调整患儿的情绪，让其较为愉快的接受治疗和训练，积极融入社会，避免产生自卑、自暴、自弃等异常心理。
根据不同的染色体异常的个体制定相应的营养方案。患儿若存在进食困难应及时就诊。
针对肢体畸形的患儿应在医生指导下进行康复运动。
养成良好的生活卫生习惯，保证充足的睡眠，劳逸结合，避免过度劳累，注意保暖，减少感染。
患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激。
家属应密切观察患儿有无异常情况，比如肢体活动异常、感觉异常、尿便障碍等，发现异常或加重情况需要及时就医。
主要通过建立三级预防体系，综合开展携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查等检查，可有效减少染色体异常的发生和进展。
在人群或者高危家庭及时检出携带者，并在检出后积极进行婚育指导，对预防和减少染色体异常患儿的出生具有现实意义。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。
根据特定的遗传性疾病或者先天缺陷，可用不同的产前诊断方法进行诊断。例如通过观察胎儿表型的形态特征、染色体检查及基因分析或其表达产物测定来诊断。在遗传咨询的基础上，通过直接或间接地对孕期胚胎或胎儿进行生长和生物标记物的检测，有目的地进行产前诊断，可减少染色体异常患儿出生。
通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病在新生儿期进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。
