医生如何诊断瑞氏综合征？

就医后医生会询问患者及照护者有无相关的病史、服药史，再结合患者的症状表现进行初步的诊断，并结合各类检查结果，明确是否符合诊断标准。具体依据如下：

• 患者存在前驱病毒感染。
• 前期感染后出现急性进行性脑病表现，没有神经系统局灶征。
• 实验室检查呈肝功异常，肝大，无黄疸。脑脊液细胞数正常，脑脊液压力高但无炎症改变。由于代谢紊乱而出现血氨升高、血糖降低、凝血酶原时间延长等表现。
• 患者无其他类似疾病，如脑炎、脑膜炎、感染中毒性脑病、肝性脑病等。
• 必要时通过肝活检，可证实存在脂肪浸润。

• 瑞氏综合征需要和哪些疾病区别？

  由于瑞氏综合征患者存在神经系统、肝脏功能异常等疾病，所以需要针对瑞氏综合征发病部位对应的疾病进行鉴别。

  颅内感染

  包括化脓性脑炎、结核性脑炎、病毒性脑炎等，瑞氏综合征与他们的主要区别在于颅内感染时脑脊液伴有炎症改变，但不伴有肝功能异常、血氨升高及肝脏脂肪变性，可根据血生化、肝功能和脑脊液检查进行鉴别。

  遗传代谢缺陷病合并脑病或肝病危象
  

  如有机酸尿症、线粒体脂肪酸β氧化缺陷、先天性高乳酸血症等，患儿智力运动发育落后或倒退，血、尿中有机酸和氨基酸、酰基肉碱分析可以明确诊断。

  部分遗传代谢性疾病

  有些遗传代谢性疾病影响线粒体的功能，所以其临床表现与瑞氏综合征相似。如尿素循环障碍、Leigh综合征、中链和长链脂肪酸酰基辅酶缺陷等。这些遗传代谢病多起病较早且有相同症状的反复发生，体格及智力发育落后。可以通过血尿代谢筛查、酶活性测定及基因分析等方法确诊以进行鉴别。

  中毒性疾病

  某些药物中毒，如灭鼠药、有机磷农药、丙戊酸等，可引起急性脑病症状和肝功能异常，需要详细询问病史，完善毒物检测可进行鉴别。

  急性中毒性脑病

  可伴有全身性感染和惊厥、意识障碍等脑病的表现。脑脊液检查可发现压力升高，但与瑞氏综合征相比无炎症改变。急性中毒性脑病没有线粒体病变，所以不伴内脏脂肪变性，进行肝功能检查可无异常。