体格检查
- 触诊：医生需要通过触诊，来判断患者是否存在腹部压痛、腹部包块等，可作为排除其他疾病的手段。
- 听诊：医生通过听诊可以明确患者的肠鸣音是否异常，可以为乳糜泻的诊断提供依据。
实验室检查
- 血清抗体检查：对于乳糜泻的诊断，血清抗体检查时非常重要的，对于乳糜泻患者，在血清中存在特异性标记物，包括针对自身抗原的自身抗体（抗肌内膜EMA、抗组织谷氨酰胺转移酶抗体）和针对攻击因子的抗体（抗脱氨基麦胶蛋白肽抗体）。
- 肠道活检：医生需要通过肠道活检，观察其肠道绒毛是否异常，是否存在严重的小肠损伤，为诊断及其治疗提供依据。
- 基因检查：基因分型检查对于乳糜泻的诊断非常重要。
影像学检查
内镜检查：虽然临床上内镜检查对于乳糜泻的诊断并不具有特异性，但是需要通过内镜检查来观察肠道褶皱形态、绒毛等情况，作为排除检查的依据。
