斯蒂尔病是幼年特发性关节炎中最严重的一种亚型,即全身型幼年特发性关节炎,其病因和发病机制同幼年特发性关节炎一样,尚不明确,一般认为可能与感染、遗传和免疫学因素有关。
目前报道多种细菌(如链球菌、耶尔森菌、志贺菌、空肠弯曲菌和沙门菌属等)、病毒(细小病毒B19、风疹和EB病毒等)、支原体和衣原体感染与本病发生有关,但尚未证实感染是本病发生的直接原因。
很多资料证实该病具有遗传学背景,研究最多的是人类白细胞抗原(HLA),HLA-DR4(尤其是DR1 * 0401)、DR8(其中如DRB1 * 0801)和DR5(如DR1 * 1104)是易发位点。其他有关位点还包括HLA-DR6、HLA-A2等。
该病患者存在细胞和体液免疫异常。细胞免疫紊乱包括血中CD4+辅助性T细胞减少,CD8+抑制性T细胞增多,T细胞总数减少,中性粒细胞、单核细胞增多。在发病时,患者血清、滑液中肿瘤坏死因子及IL-1、IL-6增多。体液免疫异常包括活动期高球蛋白血症,γ球蛋白、IgG、IgA、IgM均可升高。