基因分析发现NF1（1型神经纤维瘤病）或NF2（2型神经纤维瘤病）突变。
可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
可见各种骨骼畸形，骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现，可了解骨骼受累情况。
通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也称为Lisch结节或虹膜错构瘤；眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
显示被对比剂环绕的肿瘤，肿瘤本身密度较低，CT值20~30HU，同时发现椎体被侵蚀的各种表现。
肿瘤在T1加权像表现为等或略高信号，与肌肉的信号类似，T2加权像则表现为明显的高信号或混杂信号。约有63%肿瘤的中心区在T2加权像表现为略低信号，这与肿瘤实质内的纤维成分相关。
可见到脊神经根发出部位的对比剂充盈缺损，但当腰骶部肿瘤生长较大时，对比剂可误注入肿瘤体内，更进一步明确诊断。
