胎儿畸形是什么？

胎儿畸形（fetal malformation）也称胎儿先天畸形、胎儿先天异常、出生缺陷，是指胚胎或胎儿在发育过程中而引起的身体某个结构形态异常或功能代谢异常。

常见的胎儿畸形为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出及脑膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21－三体综合征、腹裂等。

胎儿畸形在人群中的发病情况是怎样的？

胎儿畸形国内报道的发生率约为13.7‰，国外报道的发生率约15‰。

我国每年约有20万～30万先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数可高达80万～120万。

胎儿畸形有哪些类型？

常见的胎儿畸形包括以下几种。

无脑儿

常见的一种严重的胎儿畸形，由前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷中最严重的一种类型。有两种类型，一种是脑组织变性坏死突出颅外，另一种是脑组织未发育。

脊柱裂

脊柱在妊娠8～9周开始骨化，如两半椎体不融合则形成脊柱裂，多发生在胸腰段。其缺损多在后侧，是神经管缺陷中最常见的一种。脊柱裂又分为隐性脊柱裂、脊髓脊膜膨出和脊髓裂3种。

脑积水

大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，脑脊液过多地蓄积于脑室系统内。

唇裂和唇腭裂

父亲患病者，后代发生率为3%；母亲患病者，后代发生率14%。

先天性心脏病

是最常见的出生缺陷，也是导致新生儿死亡的重要原因。在我国每年新增CHD患儿超过15万例，发生率为7‰～8‰，居出生缺陷首位。

容易在胎儿期间发现的心脏异常有：左（右）心发育不良、室间隔缺损、心内膜垫缺损、三尖瓣下移、肺动脉闭锁（狭窄）、心肌肥厚、心包积液、严重心律失常等。

此外，一定程度上可发现一些血管连接异常，比如法鲁氏综合征、大动脉转位、共干畸形、完全性肺静脉畸形引流等。

严重的先天性心脏病不仅影响患儿生存质量，也给家庭、社会带来沉重负担。该病由多基因遗传及环境因素综合致病。

按复杂程度分类

• 简单性CHD，包括孤立的小的室间隔缺损、主动脉瓣疾病及轻度肺动脉狭窄等。
• 复杂性CHD，包括心内结构和大血管结构的畸形，多合并其他心内心外畸形及染色体异常。

按胎儿CHD合并心内畸形种数分类

根据CHD胎儿是否同时合并2种及以上心血管畸形分为心脏单一畸形和心脏复合畸形。

21－三体综合征

又称唐氏综合征或先天愚型，是最常见的染色体数目异常。其发生起源于卵子或精子发生减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡。