预防胎儿畸形应实施三级预防原则，即去除病因、早期诊断、延长生命。

一级预防

在孕前通过婚检、孕前健康检查、采取干预措施等进行预防。

• 避免近亲婚配或和患有严重遗传病患者婚配。
• 选择最佳生育时机，做好孕前保健。
• 避免接触放射线和有毒、有害物质，谨慎用药。
• 怀孕前补充叶酸可降低胎儿畸形的发病率。
• 改变不良的生活方式，戒烟、戒酒等。不挑食，保证营养全面、均衡。
• 怀孕前需要到医院进行常规孕前检查。

二级预防

在孕期通过超声检查或通过采集母儿样本进行产前筛查和产前诊断。主要包括对胎儿染色体异常的筛查和针对胎儿畸形筛查的超声检查。以21-三体综合征为代表的染色体异常是产前筛查的重点。

妊娠早期联合筛查，包括超声测定胎儿颈项透明层（NT）厚度和孕妇血清学检查（包括妊娠相关血浆蛋白A和游离β－人绒毛膜促性腺激素）。

妊娠中期筛查，筛查策略为血清学标志物联合筛查，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素或游离β－人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联筛查，或增加抑制素A形成四联筛查。检查孕龄一般设定为15～20周。该检查方法还可作为18-三体和神经管缺陷的筛查方式。

无创产前检测技术（NIPT）可通过采集母亲血液来检测胎儿21、18、13三体是否异常。

在妊娠20～24周期间，通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查，可以发现胎儿结构畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻等。

三级预防

出生后对新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。