实验室检查

母体血清学筛查

孕早期或中期检测孕妇的人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）等，除了可以筛查胎儿染色体异常外，还可以帮助判断是否存在胎儿神经管缺陷。

TORCH等病原微生物感染的血清学检测

可筛查某些先天畸形的高危因素。

影像学检查

超声检查

是检查胎儿畸形的主要方法，应用方便、可重复性好、具有无创伤性。

常见的胎儿畸形如无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、腹壁裂、严重的唇腭裂、单心房单心室等均可以通过详细的超声检查得以诊断。

高分辨三维超声技术，可以帮助更早期、准确地诊断胎儿畸形。

磁共振检查

对于胎儿颅脑部病变的诊断价值较高。

特殊检查

染色体核型分析或基因检测

侵入性检查：如羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、绒毛活检，可获得胎儿细胞，进行染色体核型分析或基因检测。

无创DNA检查：近年来，通过采取孕妇外周血中游离胎儿DNA的无创性途径也可以用于胎儿13、18、21等染色体非整倍体的检测，但不属于产前诊断范畴。

胎儿镜

胎儿镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

但是一般胎儿结构缺陷不需要进行胎儿镜检查，主要用于体表发育异常，以及白化病等。