急性出血期内，患者查体可闻及肺部呼吸音增粗、湿啰音，贫血患者还可有心尖部收缩期杂音。慢性反复发作期内，查体可发现部分患者出现杵状指(趾)、肝脾肿大的体征。
本病主要需要做实验室检查、影像学检查、内镜检查及肺功能检查。其中，病理检查是诊断本病的金标准。
血常规为常规性检查，在本病的诊断中也可用于辅助诊断及鉴别诊断。检查结果为患者小细胞低色素性贫血，网织红细胞比例增加。
可见血清铁蛋白浓度以及血清铁、转铁蛋白饱和度均降低，总铁结合力升高。各项异常的指标可同时或单独出现。
该项检查主要用于排除自身免疫系统疾病。检测的指标包括抗核抗体、抗中性粒细胞抗体、抗肾小球基底膜、抗心磷脂抗体、类风湿因子等，患者检测结果均为阴性。
可经支气管镜肺活检取组织送检。若在肺组织中发现含铁血黄素细胞及完整红细胞，且无毛细血管炎、肉芽肿、恶性肿瘤、脉管炎或免疫复合物沉积的表现，可诊断特发性肺含铁血黄素沉着症。
双肺浸润影是本病的典型三联征之一(其余二者为咯血、贫血)。急性发病期内，患者双肺中、下肺野弥漫性分布的边缘不清的斑点状阴影，呈翅膀影或蝴蝶影。慢性期内持续出血者，可见肺内病变呈粟粒状。
肺含铁血黄素沉着症的不同类别间需要进行鉴别诊断。特发性肺含铁血黄素沉着症需要与继发性肺含铁血黄素沉着症及其他原发性肺含铁血黄素沉着症进行区别。同时，在对小儿的诊断过程中，特发性肺含铁血黄素沉着症还与营养性缺铁性贫血有一定的相似之处，较易误诊，需要仔细鉴别。
该病常由其他原发疾病引起，最常见的为风湿性心脏病，特别是二尖瓣狭窄引起的慢性左心衰竭。虽然各项检查指标可能符合IPH的诊断，但该病患者常有心脏病史，通过询问病史，结合心电图、心脏彩超等检查结果可进行区别。
该病患者同样会出现与IPH相似的检查结果，但其临床特点是患者出现反复咯血及进行性肾功能障碍。通过实验室检查鉴别二者，包括尿常规、血生化检查、免疫学检查及肾穿刺活检。
IPH患者有缺铁性贫血，与IDA同为小细胞低色素性贫血。但是，IPH患儿的贫血程度多数为中度或重度贫血，可通过实验室检查及影像学检查的结果区分二者。
