先天性卵巢发育不全是什么？

先天性卵巢发育不全又称为特纳综合征、Turner综合征，是最常见的性染色体疾病，只影响女性。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。

先天性卵巢发育不全的主要临床表现为女性表型、身材矮小、青春期乳房不发育和内外生殖器幼稚型、不同的相关躯体异常（如肘外翻）。

11～12岁青春期少女体格生长呈直线加速，平均每年生长9cm，月经初潮后生长减缓。一般女性接近10岁时乳房开始发育，12岁时月经初潮，即首次来月经。临床上，以13岁没有乳房发育，16岁没有月经初潮称发育延迟。

先天性卵巢发育不全在人群中的发病情况是怎样的？

先天性卵巢发育不全是常见的人类染色体异常疾病之一，发生率为新生婴儿的10.7/100000或女婴的22.2/100000，约占胚胎死亡的6.5%。