核型为(45,X)的胎儿中,仅约0.2%可达足月,其余胎儿在孕10~15周死亡,并且Turner综合征多无家族史。因此,对Turner综合的诊断主要是通过孕妇产前行绒毛活检或羊水穿刺作染色体核型检查偶然发现的。
目前,无创产前外周血DNA检测也可以发现缺失一条X染色体的Turner类型,对诊断明确的胎儿可采用人工流产的方法避免患儿的出生。
肝肾综合征的特征
Fanconi综合征的特点
刘立宁
副主任医师
该病主要是降低血管紧张度,解除血管痉挛和...