先天性卵巢发育不全是一种性染色体疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。
人生来就有两条性染色体（决定性别的染色体）。男孩从母亲那里遗传X染色体，从父亲那里遗传Y染色体。女孩从父母双方各遗传一条X染色体。如果女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变，则会引起先天性卵巢发育不全。
先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。
由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。
部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体。
X染色体的某一部分结构可能出现异常。
林中军
主治医师
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