体格检查

医生行全身查体及妇科检查。

染色体核型检查

染色体核型分析是Turner综合征确诊的重要指标，先天性卵巢发育不全的异常核型有以下类型。

单体型

45，X是最多见的一种，约占60%。由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的先天性卵巢发育不全临床症状。

嵌合型

可以是45，X与正常核型的嵌合（如45，X/46，XX），也可以是45，X与其他异常核型的嵌合（如45，X/47，XXX），约占先天性卵巢发育不全的25%。细胞类型以46，XX为主的个体临床症状较轻，约20%的患者可有月经来潮，部分有生育能力。若患者以45，X细胞为主，其表型与单体型相似。

X染色体结构异常

X染色体结构异常可能导致特纳综合征，其中短臂或长臂的整臂缺失相对多见，但是也可能发生部分片段的丢失。在临床上，还经常可以看到一些特殊的X染色体结构异常，如X染色体长臂等臂染色体。同时，各类X染色体结构异常与45，X的嵌合核型也很多见。

实验室检查

内分泌激素检查

垂体促性腺激素黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）从10～11岁起显著升高，且FSH的升高大于LH的升高，雌二醇（E2）及孕激素（P）显著下降。部分患者血清生长激素（GH）激发峰值降低、血清类胰岛素样生长因子-1（IGF-1）低下。

甲状腺功能检测

确诊先天性卵巢发育不全后，行甲状腺功能、甲状腺自身抗体的检测。

肝肾功能检测

先天性卵巢发育不全患者常合并肝肾功能的异常。

影像学检查

超声检查

超声检查可显示子宫、卵巢发育不良，严重者呈纤维条索状。而心脏、大血管超声检查用于排除畸形。

骨龄及骨密度检测

骨龄及骨密度检测用于了解身高增长潜能，评价骨折风险，以便采用相关的医疗措施。