诊断标准

就诊时医生可能会通过如下问题来了解病情：

• 有什么不适；
• 不适的症状从什么时候开始；
• 不适的部位有哪些；
• 不适持续的时间有多久；
• 不适的严重的程度如何；
• 有无伴随的症状；
• 有无诱发及加重该症状的情况；
• 症状一般如何好转；
• 是否有进行过相关检查及治疗；
• 以前是否有其他消化道疾病；
• 家族中是否有类似疾病的患者；
• 是否有体表牛奶咖啡斑；
• 是否患有其他肿瘤。

医生首先会向患者询问病史，并进行体格检查。然而本病常见的早饱、恶心、呕吐、腹痛、腹胀等腹部不适症状，以及体格检查可能发现的腹部压痛、腹部包块均非特异性表现，医生无法仅根据这些症状体征确诊本病。

该病诊断主要依靠组织活检病理检查及影像学检查：

• 超声内镜是目前诊断消化道管壁黏膜下肿瘤的常用方法；
• 内镜下采集肿瘤组织进行病理组织学检查，并进一步进行免疫组化，是明确胃肠道间质瘤诊断的金标准；
• CT、磁共振成像（MRI）、PET-CT 等影像学检查可明确肿瘤的位置、大小、形态，可为临床分期提供可靠的依据；
• 基因检测有助于明确胃肠道间质瘤的分型，并指导靶向治疗。

• 胃肠道间质瘤需要和哪些疾病区别？

  本病和平滑肌源性肿瘤、神经源性肿瘤有相似之处，经详细检查后可进行鉴别。

  平滑肌源性肿瘤

  平滑肌瘤起源于黏膜肌层，最常见于食管，亦可见于结直肠，通过病理切片中典型形态及免疫组化可鉴别诊断。

  神经源性肿瘤

  发病率低，好发于中老年人，肿瘤最大直径<5cm，虽然也是起源于消化道的固有肌层，但通过其病理典型形态及免疫表型可鉴别诊断。