胃肠道间质瘤有哪些相关检查？

医生查体

一般无明显异常体征，可有上腹压痛；肿瘤较大时可在相应部位触及包块。

实验室检查

血常规

检测血细胞数量及形态是否正常、血红蛋白的含量等，可判断是否存在贫血等情况。

肝肾功能

了解有无肝肾功能受损、胆管阻塞及营养状况。

电解质检查

检测血液中钠、钾等电解质是否紊乱。

尿常规

尿常规异常可以提示肾脏病变，某些全身性疾病如糖尿病、血液病、肝胆疾病等也可引起尿常规异常，临床医生会综合判断。

便常规

可以协助了解消化道有无出血情况。

影像学检查

上消化道X线造影检查

该检查灵敏性、特异性比较低，仅用于常规排查，但该检查具有价格低廉、操作简便的优势。

腹部超声

临床常用检查手段，具有无创便捷、可实时显示、可重复检查的优点，能够观察肿瘤大小、形态、内部血供及其与周围组织的关系，对侵袭危险性的评估亦有重要价值。

不过该检查受限于患者腹腔内脂肪、消化道内气体干扰，以及操作者经验、水平，因此通常不能明确诊断该病。

CT

CT尤其是增强CT是评价胃肠道间质瘤肿块情况的常规方法，它可以帮助了解肿物的大小、位置、范围、与周围组织器官的关系及其他部位有没有转移等。

磁共振成像（MRI）

MRI对软组织结构显示效果较好，对CT造影剂过敏者或怀疑肝转移者建议行MRI检查。此外，对于直肠间质瘤的诊断MRI也优于CT。

PET-CT

可作为CT检查中疑似有远处转移病灶时的进一步排查手段，也可作为治疗早期靶向治疗效果的评价手段。

病理检查

通过活检穿刺或手术取得的组织进行病理诊断是确诊胃肠道间质瘤（GIST）的金标准。免疫组织化学检查亦有助于GIST的诊断及鉴别诊断。

特殊检查

内镜及超声内镜

常规内镜可直观地显示胃肠道间质瘤的位置，医生还观察肿瘤表面是否有出血等情况。一般医生会在内镜下取部分组织，送到病理科进行病理诊断。

超声内镜结合了常规内镜和超声的优点，在对肿瘤进行定位的同时可对位置较深的肿瘤进行穿刺活检或手术治疗，是目前临床应用中准确的诊断方法。

基因检测

检测肿瘤组织中基因突变的情况也十分重要，有助于一些疑难病例的诊断、指导临床治疗和预测分子靶向治疗药物的治疗效果。

原则上，全部胃肠道间质瘤在条件允许时均应接受基因检测，有助于从整体评估胃肠道间质瘤的生物学行为。以下情况尤为需要：

• 疑难病例应进行c-kit或PDGFRA基因突变分析，以明确诊断；
• 准备使用分子靶向治疗的患者；
• 继发性耐药即在分子靶向治疗过程中出现耐药的患者；
• 同时性和异时性多原发胃肠道间质瘤的鉴别。