维生素D缺乏性佝偻病早期出现多汗、烦躁为非特异性表现，不可作为诊断依据。
诊断需明确维生素D缺乏的病因，血清25-（OH）D3水平是维生素D营养状况的最佳指标，血生化与骨骼X线检查是诊断的金标准。
患儿出现发育迟缓，囟门闭合晚，体型矮小，与维生素D缺乏性佝偻病相似，但患儿伴有智力低下，甲状腺功能异常，可以鉴别。
患儿头大、前额突出，长骨骺端突出，胸部串珠，腹胀等症状与维生素D缺乏性佝偻病相似，但同时伴有四肢及手指粗短，五指齐平，腰椎前突，臀部后翘等特征表现。
为黏多糖代谢异常，常伴有器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头型异常，脊柱畸形，胸骨扁平，可通过X线检查及尿中粘多糖含量检测诊断。
本病为X连锁遗传病，血钙多正常，血磷降低，尿磷增加，佝偻病多发生在1岁以后，2~3岁仍有活动性佝偻病表现，对常规维生素D治疗无效，需补充磷。
出生后数天内头围及前囟进行性增大，颅压增高，可见前囟饱满，骨缝分离，严重时两眼向下呈落日状，可通过头颅B超及CT检查鉴别。
为常染色体隐性遗传病，有严重的佝偻病体征，低血钙、低血磷，碱性磷酸酶增高，继发性甲状旁腺功能异常，同时还伴有高氨酸尿症或脱发。
肾性佝偻病主要是因为肝、肾功能异常引起钙、磷代谢障碍，或25-（OH）D3生成障碍，形成佝偻病。
