维生素D缺乏，导致钙磷代谢紊乱，生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，引起的骨骼畸形。
典型症状表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大，在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力的作用及肌肉牵拉发生畸形。
维生素D缺乏性佝偻病可以分为亚临床型佝偻病和临床型佝偻病两大类，临床佝偻病根据病情又可分为四个时期。
虽然存在维生素D缺乏，但是没有明显的骨骼和钙化异常，无特征性临床症状体征，或是非特异性神经精神症状。
临床型佝偻病分为以下四个时期。
多见于6个月以内，特别是3个月以内的小婴儿，多为神经兴奋性增高表现，如易激惹、烦闹、多汗，可有枕秃。
表现为多汗、易惊，面色苍白，肌无力等。
6个月以内婴儿的佝偻病以颅骨软化为主，前囟边缘软，颅骨薄，指尖稍用力按压顶骨、枕骨后部，可有压兵乓球样感觉，称“乒乓球征”。6个月以后，尽管病情继续，但是颅骨软化消失，额骨、顶骨中心部位逐渐变厚，至7~8月时，变成“方盒样”头型，即“方颅”，头围也较大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，在肋骨与肋软骨交界处，可触及圆形隆起，呈串珠样，称为佝偻病肋串珠。手腕、足踝部亦可见钝圆形环状隆起，称手、足镯。
1岁左右的小孩可见胸骨和邻近软骨向前突起，形成“鸡胸”畸形，或下陷成“漏斗胸”。严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，称为肋膈沟。腹部肌肉弱，平卧时呈“蛙状腹”。小儿会坐起、站立后，因肌肉、韧带松弛可致脊柱畸形，两腿乏力易跌跤。小儿站立行走后两腿会逐渐向内或向外弯曲畸形，称“O”型或“X”型腿。
严重低血磷使肌肉代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。患儿还会出现出牙迟，齿列不齐，易龋齿。大脑语言能力发育也会迟缓，免疫力低。
多汗、易惊、肌无力等症状好转，体征好转，不再恶化，运动功能恢复。
血钙、磷恢复正常，X线片改善。
多见于2岁以后的儿童，由于婴儿时期严重的佝偻病，遗留不同部位、不同程度的骨骼畸形。
