儿童期白血病的病因通常和染色体及基因变异有关,很多患儿在出生时就已经携带了疾病相关的变异。但儿童白血病并非遗传性疾病,其相关的变异基本上是由于发育过程中的异常引起。
目前尽管已知某些环境和遗传因素与儿童白血病风险有关,但目前还不清楚确切的病因。
儿童白血病的发生是由于相关染色体和基因在患儿的发育过程中出现了变异,目前已知慢性髓性白血病通常是由一种叫“费城染色体(Ph)”的染色体变异引起的。费城染色体指的是染色体9号和22号之间的易位(记为t(9;22)),导致BCR和ABL基因融合,形成BCR-ABL融合基因。
当骨髓中的造血细胞不经过正常的成熟进程而繁殖迅速,这些不正常的细胞就会在骨髓中越来越多,形成白血病细胞。
白血病细胞会挤占正常细胞的生存空间,并能迅速溢出进入血流,并通过血液到达身体的其他部位,如淋巴结、脾、肝、中枢神经系统(脑和脊髓)、睾丸,或其他器官,形成浸润,影响其他细胞的正常功能,导致白血病的各种症状。
大多数情况下,白血病是发生在白细胞上的,但也有一些白血病是发生在其它类型的血细胞上。
已知某些环境和遗传因素与儿童白血病风险有关:
除以上的风险因素,各类型的儿童白血病还有一些特殊的风险因素,有些特殊的基因变异和遗传性疾病也可能增加儿童白血病的风险。