根据患儿心悸、乏力、反复的呼吸道感染、生长发育落后等症状,查体可见心界增大,听诊心脏有收缩期杂音伴震颤,心电图检查提示电轴右偏,右心房、右心室增大、右束支传导阻滞,X线可见右心房和右心室增大,肺动脉段突出,心胸比例增加,超声心动图提示房间隔中断,一般可以诊断为房间隔缺损。
本病和肺动脉瓣狭窄、原发性肺动脉扩张有相似之处,医生将从多个方面进行详细检查进行判断。
肺动脉瓣区收缩期杂音性质粗糙、响亮,胸部X线片可见肺动脉段向外突出,但肺野可清晰透见,心脏超声检查、心脏导管造影可进一步明确诊断。
主要通过体格检查和胸部X线及超声来鉴别诊断,原发性肺动脉扩张可以在肺动脉瓣听诊区听到收缩期杂音,X线同样可见突出的肺动脉段,但是心脏超声未见房间隔回声中断和分流,心血管造影显示肺动脉总干扩张。