视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，是由于肿瘤抑制基因RB1突变或缺失而引起的。大约40%病例为遗传，为常染色体显性遗传。多发于儿童，尤其是3岁以下的儿童。
超过一半的患儿表现为白瞳症，俗称“猫眼”，即瞳孔区出现黄白色反光；20%左右的患儿会出现斜视；其它可能症状还包括视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。
发病率约为1:18000~1:21000，我国每年新增患者约为1100人，多数为晚期高风险患者。约90%的患儿在3岁以前发病。70%~80%的患儿单眼发病，20%~30%双眼发病。成年人发病罕见。没有地区、种族以及性别差异。
根据发病机制分为遗传型和非遗传型。
发病通常在1岁之前，多为双眼发病，视网膜上肿瘤为多灶性，易在其他部位发生原发性第二肿瘤。
发病较晚，多为单眼发病，视网膜上多为单个病灶。
根据发病部位，可分为单侧性、双侧性及三侧性视网膜母细胞瘤。
仅单眼发病。
双眼均发病，可以同时发生，也可以先后发生。
双侧眼均有发病，且合并颅内松果体或蝶鞍区原发性神经母细胞瘤。
根据组织病理学分为分化型和未分化型。
细胞核深染，形态大小不一，呈圆形、椭圆形、梭形或异形，细胞质极少，核分裂象多见。
细胞形成菊花团样结构，称F-W菊花团，是视网膜母细胞瘤最具特征性的组织病理学改变。
根据肿瘤发展程度可分为眼内期和眼外期。
肿瘤已浸润眼球以外的组织，可能转移到中枢神经系统、骨髓或淋巴结。
肿瘤局限于眼球以内，可能会侵犯脉络膜、睫状体、前房、视神经乳头等部位，但没有侵犯眼周或身体其它组织。
对于眼内期的视网膜母细胞瘤，一般采用视网膜母细胞瘤国际分期（IIRC）对其进行分期。
远离黄斑中心凹和视盘的视网膜内小肿瘤。所有瘤体最大直径＜3mm；所有瘤体距离黄斑中心凹＞3mm，距离视盘＞1.5mm。
在A期基础上无大小及位置限制的视网膜内肿瘤；肿瘤无玻璃体或视网膜下种植。
伴轻微视网膜下或玻璃体腔种植的瘤体。一个或多个散在瘤体，局限性视网膜下种植距离瘤体边缘3mm以内，或邻近单个瘤体局限性微小玻璃体种植，视网膜下液超出瘤体边缘3mm。
伴明显玻璃体腔或视网膜下种植的弥漫性病变。一个或多个大块、弥漫性分布瘤体，片状视网膜下种植，弥漫性玻璃体腔种植，大量视网膜下液造成全视网膜脱离。
瘤体广泛生长，眼球结构破坏，功能丧失。
具体表现包括：肿瘤接触到晶状体；新生血管性青光眼；肿瘤前部到达前部玻璃体表面，累及睫状体或眼前节；大量眼球内出血；肿瘤坏死，伴无菌性眼眶蜂窝织炎；眼球萎缩；影像学表现为可疑视神经和或眼球壁受累。
根据原发肿瘤的体积、位置以及区域淋巴结和远处的转移情况，美国癌症联合委员会（American Joint Committee of Cancer，AJCC）2017年颁布的第8版《Cancer Staging Manual》提出了视网膜母细胞瘤的最新TNM分期，TNM分期可更全面评估肿瘤的情况。
cTX：肿瘤无法评估。
cT0：无肿瘤存在的证据。
cT1：视网膜内肿瘤，瘤体基底部与视网膜下液的距离≤5.0mm。
cT2：眼内肿瘤伴有视网膜脱离、玻璃体腔种植或视网膜下种植。
cT3：眼内进展期肿瘤。
cT4：眼外期肿瘤侵犯眼眶，包括视神经。
cNx期：区域淋巴结情况无法评估。
cN0期：未发现淋巴结转移。
cN1期：局部淋巴结转移。
cM0期：无颅内或远处转移的症状。
cM1期：远处转移但无组织病理学检查结果确认。
pM1期：具有组织病理学证据的远处转移。
陶远
副主任医师
视网膜色素变性目前还没有好的方法治疗，患...
