依据家族史、患儿年龄、症状与体征以及辅助检查,一般可以确诊。CT和磁共振(MRI)检查有助于确定肿瘤是否发生眼外扩散与转移。
散瞳后,建议采用Retcam进行眼部检查,可以发现眼底病变的具体情况,Retcam检查在诊断和随诊视网膜母细胞瘤中具有极其重要的作用。
绝大多数情况下可以发现视网膜肿瘤呈实性占位,并可显示肿瘤钙化影像,以及视网膜受累的状态。
绝大多数情况下可以发现眼内高密度肿块、肿块内钙化斑,可以发现眶骨是否受累。CT检查在大多数情况下可以对视网膜母细胞瘤起到定性诊断的作用。
对于软组织病变检查的分辨率明显高于CT,在评价视神经、眶内转移、以及发现松果体肿瘤方面比CT更精确。头部和眼眶的MRI还可以评估三侧性视网膜母细胞瘤。
病理检查是确诊视网膜母细胞瘤的金标准。通常不主张眼内穿刺检查,避免造成肿瘤细胞的播散和转移。
视网膜母细胞瘤肉眼观察为单个或者多个视网膜内的白色肿块。镜下肿瘤细胞体积小,胞浆比较多,HE染色为蓝色。肿瘤细胞呈现轮辐状排列,像一朵菊花,即视网膜母细胞瘤菊花团。
视网膜色素变性目前还没有好的方法治疗,患...