视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型，是由肿瘤抑制基因RB1突变或缺失引起的眼内恶性肿瘤。

视网膜母细胞瘤的病因有哪些？

遗传型在视网膜母细胞瘤中约占40%，是由患儿父母为突变基因携带者或父母正常而生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。约有10%~15%的患儿有明确的视网膜母细胞瘤家族史。

非遗传型在视网膜母细胞瘤中约占60%，是由基因突变所引起。

早期难以发现。肿瘤逐渐增大后，大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色反光，即白瞳症。约20%患儿出现斜视。其它可能症状还包括视力减退、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。

视网膜母细胞瘤有哪些典型症状？

白瞳症

即瞳孔区出现黄白色反光，此症状被发现的可能性与瞳孔大小有关，在光线较暗瞳孔自然散大的时候（比如用闪光灯给孩子拍照时），比较容易发现。

斜视

约20%的患儿会出现斜视。一般处于中心凹或其周围的较小的视网膜母细胞瘤会引起视力的显著降低，从而造成患眼出现斜视症状。

其他表现

包括不同程度的眼红眼痛、角膜浑浊、青光眼、眼球突出等，在少数情况下还可能会出现眼睑红肿、无菌性眼眶蜂窝织炎等。

进行眼底检查，可发现视网膜上有灰白色的圆形或椭圆形的实性肿块。肿块边界不清，可沿脉络膜表面扁平生长，也可向玻璃体腔内突出。肿块表面的视网膜血管扩张、出血，可伴有渗出性视网膜脱离。

视网膜肿物可以单发，也可以多发，也可以遍布整个视网膜。

当肿瘤穿破视网膜进入玻璃体腔及前房的时候，会造成玻璃体浑浊及假性前房积脓，或者在虹膜表面形成灰白色肿瘤节结；当肿瘤穿破巩膜，侵犯眼球外及眶内时，会造成眼球表面肿块或者眼球突出。