小儿同型胱氨酸尿症的鉴别诊断

小儿同型胱氨酸尿症 (小儿高胱氨酸尿症)

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆？

　　本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

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