小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？_疾病查询

小儿同型胱氨酸尿症 (小儿高胱氨酸尿症)

发病部位：头部四肢背部腹部

就诊科室：儿科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？

　　1.尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

　　2.确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

　　3.产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

　　应做X线、B超、CT等影像学检查。

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