小儿糖原贮积病Ⅶ型是由什么原因引起的？_疾病查询

小儿糖原贮积病Ⅶ型 (小儿糖原累积病Ⅶ型)

发病部位：四肢腹部腰部

就诊科室：内科内分泌科儿科

疾病用药：暂无数据

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概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿糖原贮积病Ⅶ型是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。

　　(二)发病机制

　　磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)。

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