线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷(ATP)合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。
目前,缺乏线粒体脑肌病的流行病学资料。
线粒体脑肌病可影响人体多个系统,临床表现复杂多样。
简称KSS综合征,患者多在20岁前起病,病情进展较快,常死于心脏病。
又称MELAS综合征,患者多在40岁前发病,病情会逐渐加重。
又称MERRF综合征,患者多在儿童期发病,有家族史。
又称 MNGIE 综合征,任何年龄均可发病,儿童期开始发病者较多。
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