该病需要多学科的联合管理。

治疗原则为通过药物、饮食调节和运动管理等改善或纠正不正常的病理和生理过程，及时治疗各个系统的损害以及预防各种并发症。

其中，饮食调节、运动管理预防、药物支持治疗和症状治疗最为重要，需要培训患者的亲属/照料者，掌握如何护理。

尽管没有治愈本病的方法，但对症治疗对于很多线粒体脑肌病患者有一定效果。

线粒体脑肌病急性期如何治疗？

卒中样发作

在医师指导下使用L?精氨酸治疗，使用时需要检测患者的生命体征及肝、肾功能。对于40岁以上患者还应密切监测血气和血压。

病灶大、水肿重可短期使用糖皮质激素及甘油果糖等脱水药物。也可短期使用依达拉奉、α?硫辛酸等自由基清除剂。

癫痫发作

首选左乙拉西坦、拉莫三嗪和苯二氮卓类药物。

线粒体脑肌病有哪些一般治疗措施？

通过饮食治疗和药物治疗缓解症状，减轻患者痛苦。饮食治疗主要为了减少人体内源性的毒性代谢产物，建议食用高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食。

线粒体脑肌病有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

针对线粒体功能障碍

抗氧化、清除自由基类

醌类药物：

• 辅酶Q10和艾地苯醌；
• 维生素E。

补充代谢辅酶类

• 瓜氨酸和精氨酸：主要用于MELAS。
• 亚叶酸：主要用于KSS治疗。

针对癫痫

可采用标准抗癫痫治疗来控制癫痫发作。

拉莫三嗓、苯二氮?类、托吡酯和左乙拉西坦均可用于线粒体病患者的癫痫治疗，拉莫三嗪和左乙拉西坦为治疗MERRF的一线药物。

应尽量避免使用丙戊酸及其衍生物，因为，此类药物可抑制肉碱的生物合成，从而可能导致线粒体β-氧化和脂肪酸代谢受损。

针对糖尿病

可采取饮食改变、口服药物或酌情给予胰岛素治疗糖尿病。

针对心脏病

行心脏起搏器治疗。

患室性心动过速或肥厚性心肌病伴严重低血压的患者，可安装植入式心脏复律除颤器，存在冠状动脉病变或外周血管硬化的患者，需行血管介入治疗。

去除有毒的代谢产物

线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。

研究发现，血液透析和血小板输注可暂时降低循环中毒性胸苷水平，但并不是长久之计。少数病例报告显示，持续腹膜透析最长达3年，可使MNGIE患者的严重影响日常活动能力的消化道、自主神经和神经系统表现，得到明显改善。

线粒体脑肌病有哪些手术治疗？

缓解慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）或Kearns-Sayre综合征（KSS）患者上睑下垂以及斜视症状，多数患者需行2次或3次手术以获得长期效果。

环咽喉肌失迟缓导致KSS出现吞咽困难者，切除部分肌肉后可改善。线粒体耳聋患者佩戴助听器无效时，可植入耳蜗。线粒体心肌病患者，经过评估后可以进行心脏移植。

线粒体脑肌病有哪些其他治疗措施？

运动疗法

运动训练作为线粒体脑肌病有希望的治疗选择，包括：

• 阻力训练；
• 耐力训练。

有氧耐力锻炼可以提高线粒体肌病患者的肌力以及降低线粒体基因的突变比例，对线粒体肌病有利。尽可能不要在空腹或饥饿状态下过度活动或用脑，其时间控制在12小时内，防止诱发代谢危象。

一般从低强度短时间的锻炼开始，逐渐增加锻炼的强度和持续时间，有发热、肌肉疼痛、肌肉痉挛者都不宜锻炼。

阻力训练

阻力训练理论基础是基因漂移学说。

当mtDNA发生突变时，就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。

但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼肌卫星细胞检测不到突变mtDNA，阻力训练可以激活融合于骨骼肌纤维中的静态卫星细胞，增加野生型mtDNA/突变型mtDNA的比例和纠正一些骨骼肌纤维的生化缺陷。

耐力训练

耐力训练规律的有氧耐力运动，可以提高组织毛细血管的密度、增加血管的通透性及线粒体呼吸链的酶活性。

以肌病为主要表现的ME患者，有氧耐力运动可以提高肌力。

线粒体脑肌病的治疗有什么新进展？

基因治疗

鉴于缺乏能有效治疗线粒体病的药物，目前，正在进行针对基因策略的研究。然而，尚未发现确定性有效的策略。

线粒体基因组的治疗性修饰具有很大的挑战性，超出了核DNA相关疾病的难度。特别是异质性以及即使在单个细胞中也存在多个基因组的情况，使当前研究变得更为复杂。

正处于试验阶段的基因疗法包括：

• 采用病毒载体输入野生型缺陷基因。
• 增加野生型DNA与突变型DNA的比值，即改变异质性水平，称为“基因转移”。针对锻炼可改变肌肉中野生型DNA与突变型DNA的比值方面。
• 用来自供体卵母细胞的健康线粒体基因组，来替代突变的卵母细胞线粒体DNA。具体做法为去除母体的受精卵母细胞的细胞质成分（包括异常线粒体），在着床前将这些卵母细胞的细胞核成分转移至供体女性的正常“无核”卵母细胞。后代将具有来自其父母的所有细胞核遗传成分，而其线粒体DNA则来自供体女性。
• 采用线粒体靶向的核酸酶（称为锌指核酸酶和转录激活因子样效应物核酸酶）来选择性去除或纠正突变的mtDNA。此外，有人提出采用CRISPR/Cas9系统的生殖细胞系基因组编辑技术，来纠正核基因组的病理性突变。

所有这些技术均处于试验阶段，且多数仅在动物模型中尝试应用过。着床前对胚胎进行处理，因伦理因素而存在争议，且在许多地区不能进行。