关于小脑扁桃体下疝畸形中小脑移位的原因已经有很多文献和推测，但迄今为止，还没有一个明确的机制。主流的学说有：脑积水压迫学说；胚胎原发性发育不全；脊髓栓系牵引学说；基因突变学说。

小脑扁桃体下疝畸形的病因有哪些？

小脑扁桃体下疝畸形的发病机制尚不甚明确，一般认为是由于轴索中胚层发育畸形而致颅后窝发育迟滞和后颅窝拥挤，使得枕骨大孔区CSF循环受阻。

Chiari II畸形的可能原因是神经管缺陷（脊髓脊膜膨出），这导致脑脊液渗出或流向改变，导致第四脑室无法维持扩张。

Chiari III畸形的可疑原因是胎儿子宫内第四脑室缩小导致后颅窝发育不全和小脑扁桃疝。叶酸缺乏和亚甲基四氢叶酸还原酶突变增加了神经管缺陷的风险。

其余Chiari畸形的病因仍有争议，尚不清楚。外伤也可能是病因之一。

小脑扁桃体下疝畸形有哪些诱发因素？

胚胎期后颅窝中线结构生长发育异常导致，症状可能经Valsalva活动诱发，例如咳嗽，打喷嚏或大笑。