先天性卵巢发育不全 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症)

发病部位:盆腔

就诊科室:妇产科 妇科 生殖健康

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

病因

先天性卵巢发育不全是一种性染色体疾病,也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。

人生来就有两条性染色体(决定性别的染色体)。男孩从母亲那里遗传X染色体,从父亲那里遗传Y染色体。女孩从父母双方各遗传一条X染色体。如果女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变,则会引起先天性卵巢发育不全。

先天性卵巢发育不全的病因有哪些?

先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。

单体型

由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体,另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。

嵌核型

部分体细胞有两条X染色体,部分仅有一条X染色体。

结构变异型

X染色体的某一部分结构可能出现异常。

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