先天性卵巢发育不全 (卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,特纳综合征,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症)

发病部位:盆腔

就诊科室:妇产科 妇科 生殖健康

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

核型为(45,X)的胎儿中,仅约0.2%可达足月,其余胎儿在孕10~15周死亡,并且Turner综合征多无家族史。因此,对Turner综合的诊断主要是通过孕妇产前行绒毛活检或羊水穿刺作染色体核型检查偶然发现的。

目前,无创产前外周血DNA检测也可以发现缺失一条X染色体的Turner类型,对诊断明确的胎儿可采用人工流产的方法避免患儿的出生。

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