先天性卵巢发育不全的治疗目的包括：

• 改善成人期的最终身高；
• 刺激乳房及生殖器的发育；
• 提高骨密度，促进其达到峰值骨量；
• 防治各种并发症。

治疗方法主要是激素治疗，对于有心理问题的患者及时给予心理治疗。

先天性卵巢发育不全有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

重组人生长激素

• 对患者身高改善有一定作用，生长明显落后者在明确诊断后每晚临睡前皮下注射；
• 一般在4～6岁，甚至可在2岁时开始治疗；
• 患者在治疗期间，颅高压、股骨头滑脱、胰腺炎的发生风险增高；可能导致脊柱侧凸的发生和进展以及手脚变大；
• 每3～6个月进行生长发育、性发育、甲状腺功能、血糖和胰岛素、糖化血红蛋白（HbAlC）、血清类胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平、脊柱侧凸和后凸等监测。

雌激素替代治疗

• 在青春期可用雌激素进行替代治疗，一般从12～14岁开始，先用小剂量雌激素治疗，然后每6个月增加一次剂量，2～3年后逐步增加到成年人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育；
• 青春期后建议加用孕激素，周期性的雌激素-孕激素治疗（人工周期治疗），有助于患者的第二性征发育。最好选用天然或接近天然的孕激素，如地屈孕酮或微粒化黄体酮。常由于大剂量雌激素具有促进骨骺愈合、限制骨骼生长的作用，故在青春期前慎用，通常12岁后方可考虑使用；
• 雌激素替代治疗终止时间：雌激素替代治疗需持续至正常绝经期；
• 治疗过程中需注意随访及监测生长发育和乳腺、外阴、子宫发育情况及子宫厚度外，还应注意监测血压、肝功能、血脂及凝血功能等。

其他治疗

针对骨质疏松的治疗

青春期前，推荐常规口服钙剂。25羟维生素D低的患者，可给予维生素D制剂口服。

针对自身免疫性疾病的治疗

若出现甲状腺功能低下，给予左甲状腺素钠补充治疗。

先天性卵巢发育不全如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

先天性卵巢发育不全有哪些其他治疗措施？

• 有生育要求者，根据患者染色体核型不同采取的措施亦不同。通常对Turner综合征的患者（核型为45，X），需要寻找有卵子且可能生育的患者。
• 存在眼、耳、口腔等畸形或视力、听力等问题，建议至相应科室就诊、随访监测。
• 存在外周淋巴水肿者，建议观察随诊，严重者医生可给予绷带处理。利尿剂效果有限，可导致水、电解质失衡，应避免长期应用，避免血管外科手术。
• 存在神经心理问题者，注意筛查神经心理的异常。及时进行性发育治疗和积极筛查诊治听力受损等，可促进性心理和社会心理的适应过程。