遗传性多发脑梗死性痴呆 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多发性脑梗死性痴呆,遗传性多梗死性痴呆)

发病部位:头部

就诊科室:神经内科 小儿内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

 是一种Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传病

是最常见的单基因遗传脑小血管病

以偏头痛、卒中、痴呆主要临床表现

以对症支持治疗为主,目前无法治愈

多数患者于中年之后起病,病程进展缓慢,病程长

遗传性多发脑梗死性痴呆是什么?

伴有皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病( hereditary multi-infarct dementia)是一种由19号染色体(19p13)上的NOTCH3基因突变,引起血管平滑肌信号传导受干扰,导致血管平滑肌发育和功能异常的常染色体显性遗传病;临床多以偏头痛起病,伴有短暂性脑缺血发作或缺血性卒中,多数患者伴有痴呆;该病进展缓慢,病程长。

遗传性多发脑梗死性痴呆在人群中的发病情况是怎样的?

  • 患病率:2021年来自UK Biobank的20万社区人群研究发现,可导致CADASIL的基因突变在人群携带率为0.22%,与来自北京顺义地区社区人群的携带率相似(0.19%)。
  • 好发人群:家族中有CADASIL患者或Notch3基因突变的人群。

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