Notch3基因检测是诊断该病的金标准,必要时可结合皮肤活检。若患者存在以下情况,应注意筛查:
该病需要与伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病相鉴别。
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病多数以卒中为首发症状,可伴有认知障碍、情感障碍、脱发、腰痛等症状,部分患者在疾病进程中可能出现强哭、强笑、易激惹等性格改变,需通过HTRA1基因检测进行鉴别。
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