遗传性多发脑梗死性痴呆 (常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多发性脑梗死性痴呆,遗传性多梗死性痴呆)

发病部位:头部

就诊科室:神经内科 小儿内科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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医生如何诊断遗传性多发脑梗死性痴呆?

Notch3基因检测是诊断该病的金标准,必要时可结合皮肤活检。若患者存在以下情况,应注意筛查:

  • 有家族史
  • 出现不明原因反复发作的皮层下缺血性事件,早期有偏头痛,后续出现痴呆
  • 影像学显示广泛的脑白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死
  • 遗传性多发脑梗死性痴呆需要和哪些疾病区别?

    该病需要与伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病相鉴别。

    伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病多数以卒中为首发症状,可伴有认知障碍、情感障碍、脱发、腰痛等症状,部分患者在疾病进程中可能出现强哭、强笑、易激惹等性格改变,需通过HTRA1基因检测进行鉴别。

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