遗传性血管性水肿是什么？

遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema）是由于C1-INH、ANGPTI、 PLG、F12等基因突变所致的一种常染色体显性遗传病，以反复发生、难以预测的皮肤和黏膜水肿为临床特征。

遗传性血管性水肿在人群中的发病情况是怎样的？

发病率：目前中国缺乏流行病学数据，文献报道的发病率约为1/50000~1/100000。

好发人群：家族中有遗传性血管性水肿患者的人群，或C-INH基因突变，血管生成素-1基因（ANGPTI）突变，纤溶酶原基因（PLG）等基因突变的人群。

传染性：该病不是传染性疾病，无传染性特征。

遗传性血管性水肿通常在30岁前起病，青春期加重。

遗传性血管性水肿有哪些类型？

遗传性血管性水肿可分为C1-INH缺乏型和非C1-INH缺乏型。

C1-INH缺乏型

C1-INH缺乏型是由C1-INH基因突变导致，临床可分为1型和2型，以实验室C1-INH浓度来区分。

• 1型HAE: 实验室检查发现C4浓度降低，C1-INH浓度也降低，即为1型HAE。我国患者以此型为主，占98.73%。
• 2型HAE：实验室检查发现C4浓度降低，C1-INH浓度正常或升高，C1-INH功能下降即为2型HAE。

非C1-INH缺乏型

非C1-INH缺乏型与F12、ANGPTI、 PLG等基因突变有关。