遗传性血管性水肿治疗包括急性期治疗和预防性治疗，尽管发病率较低，但患者可能因呼吸道黏膜水肿引发窒息，而危及生命，因此对遗传性血管性水肿的治疗尤为重要。

遗传性血管性水肿急性期如何治疗？

急性期治疗主要包括C1-INH替代疗法、缓激肽抑制剂、冻干新鲜血浆及对症治疗等方法，适应证为上呼吸道黏膜水肿及胃肠道水肿发作，目的在于缓解症状。

1. C1-INH替代疗法：包括血源性C1-INH（pd-C1-INH）和重组人C1-INH（rh C1-INH）；

缓激肽抑制剂包括激肽释放酶抑制剂艾卡拉肽和缓激肽受体拮抗剂艾替班特。二者通过抑制缓激肽的产生及抑制其与受体的结合来抑制缓激肽的作用，抑制水肿的发生。

• 艾替班特主要用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿急性发作。
• 艾拉卡肽主要用于遗传性血管性水肿突发或致命性水肿的治疗，适用于16岁及16岁以上有遗传性血管性水肿发作史的患者。

3. 冻干新鲜血浆

缺乏以上药物时，可选择输入血浆。但冻干新鲜血浆可能会引起输血反应，因此输入时需随时观察患者状况，发现不适立即停止。

4. 对症治疗

急性发作期患者需要接受对症治疗。如出现喘鸣、呼吸困难、呼吸骤停等气道阻塞报警症状时，须密切观察，必要时进行气管切开或环状软骨切开。

对于胃肠道黏膜水肿引起的剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻，以及由于大量液体转移到肠壁、肠腔及腹腔内而引起低容量性休克，需给予解痉镇痛药、止吐药，并积极补液。

遗传性血管性水肿有哪些一般治疗措施？

对于处于缓解期的患者，应注意避免手术、口腔操作、有创检查，以及可预见的情绪应激和过度疲劳。

遗传性血管性水肿有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

短期预防药物

在诱发因素出现前5天，可使用达那唑，持续使用直至诱发因素终止后2天。

国外也有使用pd-C1-INH进行短期预防的情况。

长期预防

对于所有明确诊断的患者, 均应评估是否需进行长期预防, 目的是减少HAE对日常生活的影响, 防止致命性水肿的发生。

• 雄性激素达那唑：应遵医嘱选择合适的起始剂量，并逐渐减至最小有效维持剂量。不良反应包括毛发增长、体重增加、女性男性化、月经紊乱、脂溢性皮炎、影响生长发育、肝损害等。妊娠、哺乳期女性、儿童、前列腺癌患者禁用。建议服用达那唑的患者应定期复查肝脏功能。
• 抗纤溶制剂氨甲环酸：由于其疗效不确切，目前已较少应用。
• C1酯酶抑制剂[人]：可用于青少年及成人患者的预防性治疗，常见不良反应有上呼吸道感染、皮疹、头痛、鼻窦炎等。
• 拉那利尤单抗：适用于12岁及以上患者遗传性血管性水肿复发发作的长期预防治疗，它是一种强效、高度特异性血浆激肽释放酶抑制剂，通过抑制活化的血浆激肽释放酶预防HAE患者水肿发作；接受拉那利尤治疗的患者，平均发作率显著降低，生活质量明显改善，安全性较好。