遗传性血管性水肿与基因突变有关，是一种常染色体显性遗传病。
遗传性血管性水肿是由于C1抑制物（C1-INH）及其他基因（F12、ANGPTI、PLG等）突变所致，部分患者突变位点不明确。
C1-INH、F12、ANGPTI、PLG等基因突变可导致相应蛋白质和（或）功能异常，缓激肽水平增高，或者血管内皮病变，导致局限性血管扩张和渗出，最终致皮肤和黏膜水肿。
缓解期患者如发生外伤、接受手术、口腔操作、有创检查，以及出现可预见的情绪应激及过度疲劳，以及应用某些药物，均有可能诱发急性水肿。
水肿的诱发因素个体差异性大，部分诱发因素尚不完全清楚。因此水肿的发作常具有不可预测性。
