医生如何诊断遗传性血管性水肿？

依据家族史，典型的临床表现（反复发作的皮肤或黏膜下水肿）及实验室检查（补体C4降低，C1-INH浓度可较低也可正常或升高， C1-INH功能降低）即可做出诊断。

需要注意的是，无家族史并不能排除诊断，因为有25%的患者是因为致病基因自发突变所致，因此，需要结合临床表现和补体检测结果综合分析，必要时可行基因突变的检测。

遗传性血管性水肿需要和哪些疾病区别？

遗传性血管性水肿需要与获得性血管水肿进行鉴别。

C1-INH低下的获得性血管水肿

• C1-INH低下的获得性血管水肿，表现与遗传性血管性水肿1型和2型相似，C1-INH的抗原水平和功能均低于正常。
• C1-INH低下的获得性血管水肿患者大多没有家族史，常发生于40岁后，主要发生于淋巴瘤和良性单克隆免疫球蛋白病患者，多数情况下C1q水平低于正常。如果检测到肿瘤或C1-INH自身抗体，则可支持诊断。

C1-INH正常的获得性血管水肿

• ACEI相关的水肿：ACEI是血管紧张素转换酶抑制剂，是一种常用的降压药物。服用该药物会引起血管性水肿。患者会出现面部、眼睑、耳、口、舌等部位肿胀，有时会出现荨麻疹。停药后可以恢复。通过就诊时询问患者既往服用的药物，即可排除该类型水肿。
• 过敏原因所致水肿：多伴有风团疹，且有明确过敏史，C1-INH抗原浓度和功能、C4及C1q水平也正常，抗组胺药和糖皮质激素有效。
• 特发性血管水肿：特发性水肿指的是无明确原因可查的水肿。遗传性血管性水肿需要与该类水肿进行区分。最重要的是进行基因检测，检测C1抑制物(C1-INH)、F12、ANGPTI、PLG等基因是否发生突变，从而确诊是否是遗传性血管性水肿。