体格检查有助于血栓栓塞症的初步判断,肺动脉栓塞者可有血压下降、肺部细湿啰音和哮鸣音、胸腔积液或胸膜摩擦音等表现,心脏检查可发现心率加快、三尖瓣收缩期杂音及肺动脉瓣区第二心音亢进等。下肢血栓则常有肢体不对称肿胀及感觉异常。
建议筛查血常规、凝血功能、磷脂抗体(狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白I抗体)、蛋白C/S、抗凝血酶III、同型半胱氨酸水平等,必要时可能需要基因检测(患者及亲属)验证,对反复血栓的建议筛查肿瘤性疾病及其他可疑易栓因素。
彩色多普勒超声可实时动态观察,重复性强,无创;血管造影技术能有效、准确地协助诊断,确诊率较高,特别是近年来数字减影血管造影已成为明确诊断静脉血栓栓塞症的金标准,适用于不同类型的血栓疾病诊断;磁共振血管成像作为一种无创检查,具有准确、可靠、安全的特点,不仅能够直接显示血栓,还能反映血栓的新旧;CT血管显像特别是三维成像技术的应用,使得血栓性疾病的诊断更加准确、可靠。
对于具有白种人血统的少数民族,医生需要评估其发生凝血因子缺陷的概率,例如活化蛋白C抵抗症(因子VLeiden突变等)、凝血酶原G20210A突变等。