多数患者没有任何症状,只是在体检时被发现。少部分患者可以出现腰痛、腿痛,或存在下肢运动功能的发育明显落后于同龄小儿,或出现下肢畸形,另外还可合并有遗尿,甚至到学龄时依然经常遗尿。
多无临床症状,当累计椎管内神经结构时,可出现神经症状,主要表现为自儿童时即有夜间遗尿,直到学龄儿童期仍然尿床,伴有日间尿急,偶有便秘。
因为幼儿的肢体发育和大小便功能本身就在逐渐发展过程中,还不完善,又不会有主诉,所以容易忽略异常情况,多数是随着患者的成长发育,家长发现患儿下肢运动功能和(或)排尿控制的发育明显落后于同龄小儿,或出现下肢畸形,或到学龄时依然经常尿床,才考虑到可能为先天性脊柱裂及相关病变导致脊髓和马尾神经根受到损伤所致。
因腰骶部后结构发育不良,易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状,局部压迫有痛感或下肢神经放射症状,以腰部过度前屈或后伸时明显。