• 轻型、静止型珠蛋白生成障碍性贫血一般无需治疗；
  
• 对于血红蛋白大于75g/L的轻型或中型珠蛋白生成障碍性贫血患者，若无明显发育障碍，则无需特殊治疗；
  
• 重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可补充叶酸；
  
• 当患者严重贫血或出现溶血危象时，需对症治疗。
  

输血治疗可减少与贫血和无效红细胞生成相关的症状及并发症。接受长期输血疗法或定期输血的患者需要定期评估并治疗铁过载，必要时使用铁螯合剂治疗。异基因造血干细胞移植（HSCT）对部分患者有效，可能适用于重度疾病患者。

总体而言，其治疗目的是维持血红蛋白浓度，保证患儿的生活质量，同时防治并发症。

治疗前需要进行铁负荷评估：

• 检测血清铁蛋白：当血清铁蛋白升高时，在排除感染、肝炎及肝损害后，提示铁负荷增加；同样血清铁蛋白降低时，在排除患儿维生素C缺乏后，提示铁负荷减少。
  
• 肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况的“金标准”，其敏感性和特异性都高。造血干细胞移植前及年龄大于10岁的患儿建议进行LIC检测。
  

当满足以下三种情况其中之一时，即需要用药：

• 输血次数≥10～20次；
  
• 血清铁蛋白＞1000μg/L；
  
• LIC＞7mg。
  

珠蛋白生成障碍性贫血急性期如何治疗？

急性期治疗主要是对于重度和极重度贫血的患者，需要输血治疗。研究表明维持Hb＞90g/L才能基本保证患儿正常生长发育，允许正常日常活动。

已经确诊为重型β地贫患儿，推荐：当Hb＜90g/L的时候可以输血；每2～5周输血一次，每次输浓缩红细胞0.5～1.0个单位/10kg，每次输血时间大于3～4小时；输血后，Hb需要维持在90～140g/L；重度贫血的患儿可少量多次。

另外，一旦患者发生的急性失代偿性心力衰竭，需要密切监测心电图和血流动力学；纠正电解质异常；维持严密的血糖调控；优化肾、肝和甲状腺功能；寻找其他的诱发因素（如感染等）；启动铁螯合治疗等。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些一般治疗措施？

适当补充叶酸，给予维生素B２，刺激维生素B６的代谢，从而改善贫血。

当有急性溶血危象的时候，首先去除诱因，积极输注红细胞，补液治疗以纠正电解质紊乱和酸碱失衡的状态。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

祛铁治疗

去铁胺（DFO）

• DFO是临床上应用最广、效果较好的祛铁剂。
• 由于DFO口服吸收较差，并且再血浆中的半衰期短，因此只能采用持续皮下或静脉输注，睡前使用，每次输注时间8～12小时以上；
• 儿童标准剂量、青春期前剂量，为防止影响骨骼良好生长，定期根据血清铁水平调整。
• 维生素C与螯合剂联合应用，可以增强DFO从尿中排铁的作用，晚上睡觉前，空腹口服维生素C。
• 如果血清铁蛋白持续升高或者合并有严重心脏病或在骨髓移植前，可以持续24小时静脉滴注或皮下注射DFO。

注意事项：

• 用药前后需要监测血清铁蛋白和尿铁。尿液呈橙红色说明祛铁治疗有效。
• 皮下注射首选腹部，每天需要更换腹部注射的部位，从而帮助药物吸收。
• DFO不能和血液一起静脉滴注。
• DFO长期使用可能导致白内障和骨发育障碍，剂量过大可能会导致视力和听觉减退。
• 维生素C可间接影响心肌细胞，在重度铁负荷的时候不要使用大剂量维C；在停用DFO期间也应停止服用维C。

去铁酮（DFP，L1）

• DFP疗效不佳时，可联合去铁胺一起使用；
• 不推荐与维生素C联合应用；
• 长期使用可能导致关节痛、关节炎等，建议停药观察；
• 最严重的不良反应是粒细胞减少和缺乏症，应定期复查血常规。

地拉罗司（DFX，ICL670）

地拉罗司是一种新型口服铁螯合剂，适用于2岁以上患儿，每天一次，饭前口服使用。

输血治疗

目的在于维持患儿血红蛋白浓度，抑制骨髓中缺陷红细胞的产生。

输血计划

研究表明采用高量输血的方法去维持Hb＞90g/L，才可以保证患儿的生长发育以及正常的生活，抑制骨髓和髓外造血，并控制铁负荷在最低限度。

对于重型β珠蛋白生成障碍性贫血的患儿推荐：当Hb＜90g/L的时候可以输血；每2～5周输血一次，每次输红细胞0.5～1.0个单位/10Kg，每次输血时间大于3～4小时；输血后，Hb需要维持在90～140g/L；重度贫血的患儿可少量多次。

血液制品的选择

• 最好采用去除白细胞之后的浓缩红细胞制品；
  
• 选择血型相同的红细胞制品；
  
• 有过敏反应的患儿应选择洗涤红细胞；
  
• 避免应用有血缘关系的亲属血液；
  
• 也可采用幼红细胞输注。
  

输血反应以及处理

• 发热：严重时立即停止，采用物理或药物降温；
  
• 过敏：立即停止，静脉滴注肾上腺素和地塞米松；
  
• 溶血反应：立即停止，并扩容利尿，保护肾脏；
  
• 细菌污染：立即停止，抽取患儿以及供血者的血进行细菌培养，抗生素抗感染；
  
• 循坏超负荷：根据情况减慢滴速以及控制输血量；
  
• 降低传染病：严格选择供血者。
  

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些手术治疗？

造血干细胞移植

是目前临床上根治重型β珠蛋白生成障碍性贫血的唯一方法。对有HLA相合同胞供体的重型β地中海贫血患者应作为首选治疗。根据干细胞来源可以分为骨髓移植、外周血干细胞移植以及脐血移植。原则是根据HLA配型进行选择。

脾切除术

切除指征：重度贫血；输血需求急剧增加；生长迟缓；经过祛铁治疗之后铁负荷还增加的患者；脾功能亢进导致其他血细胞减少；脾大并伴左上腹疼痛等症状，有脾破裂和巨脾压迫的可能；脾梗死或者脾静脉血栓形成；患儿应＞5岁。

术后需要预防血栓形成和抗感染治疗。

中药治疗

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医补肾生血治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

珠蛋白生成障碍性贫血有哪些其他治疗措施？

疼痛治疗

地中海贫血患者可能出现与骨质疏松或脾肿大相关的疼痛，关节疼痛也常见，可给予相应的止痛治疗。

珠蛋白生成障碍性贫血的治疗有什么新进展？

有几种在研方法可改善β地中海贫血的红细胞生成：

• 红细胞成熟剂 luspatercept：luspatercept（旧称ACE-536）是一种皮下制剂，可隔离活化素A以及转化生长因子-β（transforming growth factor-β, TGF-β）家族相关成员，对红细胞成熟有重要作用，促进红细胞生成和骨形成。
• 另外一些药物：组蛋白去乙酰基酶（histone deacetylase, HDAC）抑制剂和去甲基化药物可能通过表观遗传学机制增加红细胞生成。