粘多糖代谢障碍

发病部位:

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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实验室诊断

Alder-Reilly白细胞异常:如遇临床及X线诊断可疑的病例可进行尿及组织的生化测定、细胞组织培养及电子显微镜检查。于第14孕周后抽羊水及成纤维细胞培养可作产前诊断。

影象诊断

粘多糖代谢病Ⅰ型:骨骼X线检查有特异改变,如肋骨呈匙形,手指、掌骨远端增宽、近端变尖呈三角形。脊椎体有畸形及增生不良,椎体下缘前端有特征性钩状影。可有Alder-Reilly白细胞异常。

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