1、尿液黏多糖检测：主要检测硫酸肤质、硫酸类肝素、硫酸软骨素、硫酸角质，其中任一成分明显升高都可作为诊断依据，根据增高的黏多糖种类不同，可帮助分类。

2、黏多糖降解酶的测定：相关的黏多糖降解酶缺乏或活性明显降低，是诊断各种黏多糖代谢障碍的直接依据，多采用白细胞或培养的皮肤成纤维细胞为标本。可根据临床表现，初步确定类型后选择与其相关的的酶类检测。

3、X线检查：检查可见颅骨增大，蝶鞍浅长，脊柱后、侧凸；锥体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状，尺、桡骨粗短，关节面V形，掌骨短粗、基底变尖，指骨远端窄圆。

4、细胞学检查：骨髓或周围血淋巴细胞用瑞氏或吉姆萨染色时，在胞浆中可见Reilly小体。

5、基因诊断：是诊断黏多糖代谢障碍最直接的证据，DNA分析检出黏多糖代谢的各种酶的编码基因突变。

6、眼科检查：查看角膜大小、透明度，看是否有角膜浑浊现象，确定有无眼部病变。