症状名称: 弥漫性血管角化
症状部位:全身
相关科室: 内科 心血管内科 神经内科 外科 肿瘤科 小儿科
相关疾病: 暂无信息
神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型,其中A型酶活性缺乏是本病的病因,其缺乏可导致三已糖苷脂在神经组织、肾和皮肤中累积,出现全身弥散性血管角质瘤,周围神经性疼痛和肾功能不全等症状。此酶基因定位于Xqz。,其eDNA全长的克隆和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的基因突变为错义突变或无义突变。
弥漫性脉络膜血管瘤,无渗出性视网膜脱离:...
它的病变常从视盘及黄斑部附近开始,即可为...
声明:本站图/文均来自于网络收集,仅供病友参考,不作为医疗诊断依据。
Copyright ©2008-2023 99健康网(www.99.com.cn)