症状名称： 弥漫性血管角化
症状部位：全身
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除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断或检出女性基因携带者。
【临床表现】
绝大多数患者为男性，仅有极少数女性纯合子，但症状较轻。一般从4～
弥漫性脉络膜血管瘤，无渗出性视网膜脱离：...
它的病变常从视盘及黄斑部附近开始，即可为...
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