除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外,确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测,也可作产前诊断或检出女性基因携带者。
【临床表现】
绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻。一般从4~

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