(一)维生素D缺乏性软骨病 此为营养性佝偻病,儿童患病率高,成入发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)?D3缺乏。
(二)假性维生素D缺乏症
系常染色体隐性遗传性疾病,又称维生素D依赖性佝偻病I型,是由于 la羟化酶有遗传性缺陷,不能使25(OH)D3进一步羟化,生成有生理活性的1.25(OH)2?D3。患者血中25(OH)D3的浓度正常。另一种维生素D依赖性佝楼病II型是由于靶器官对 1,25(OH)2?D3抗药所致,患者血中1,25(OH)2?D3增高。
(三)抗维生素D性佝楼病
又称原发性低磷血症,系X伴性显性遗传性疾病。患者血磷低,直接给予1,25(OH)2?D3无效,必须补充磷后,骨病始得改善/ 床上还可见继发性低磷血症,血磷降低是由其他的疾病引起,如远端型肾小管酸中毒和一些非内分泌肿瘤而诱导的低磷血症性软骨病。
(四)甲状旁腺功能减退
多因甲状腺手术损伤或切除甲状旁腺和放射线照射引起。特发性甲状旁腺功能减退,目前认为和自身免疫有关。患者PTH分泌减少,血钙降低,血磷多增高。
(五)假性甲状旁腺功能减退
临床少见,表现有以下特点:①特殊体型(圆脸、身材矮小、四肢粗短)和骨发育不良;②低血钙,高血磷;③血PTH增高,甲状旁腺增生,无肾病史。如无低血钙和高血磷,仅有①。③两项,可诊断为假一假甲状旁腺功能减退症。
(六)其他
慢性肾衰竭,急性胰腺炎,肝胆疾病及一些药物所致者,容易诊断。
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