一、体型高大的鉴别诊断
（一）巨人症和肢端肥大症
巨人症（Gigantism）和肢端肥大症（Acromeg一aly）系垂体前叶生长激素细胞腺瘤、增生或腺癌，分泌生长激素（GH）过多，引起软组织、骨骼、内脏的增生肥大及内分泌一代谢紊乱性疾病。
1．巨人症 起病于青春期前（骨髓未融合前），一般认为身高超过同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差为巨人症。文献报道成年男性身高大于2．0 m，女性大于 1．85 m称巨人症。巨人症患者早期表现为过度生长发育，全身成比例地发育，躯干、内脏生长过度，肌肉发达、性腺发育早、性欲强烈，基础代谢率增高，血糖偏高或有糖尿病。晚期患者开始衰退，精神不振，肌肉松弛，四肢无力，性腺萎缩，智力迟钝，代谢率减低，心率缓慢。衰退期约历时4－5年，一般早年夭折。多为GH细胞增生。
2．肢端肥大症 起病于青春期后者滑能已融合者发展为胶端肥大症。巨人症患者于骨髓闭合后继续受过多的GH刺激，可发展为肢端肥大性巨人症。起病多缓慢，症状亦分2期：①早期（形成期）多种内分泌腺呈功能亢进。最早表现手足厚大呈进行性，面貌渐粗陋，典型面貌为类人猿面貌。由于头脸部软组织增生致头皮、脸皮增粗增厚、多皱格、唇厚、舌厚而大、言语模糊及音调低沉；头部骨骼增长使脸部增长。下颌增大致牙齿稀疏，眼眶上俯、前额骨、颧骨增大且突出；耳鼻长大；使面貌趋丑陋。四肢长骨不能增长但可加粗，手背足背厚而宽，手指足趾短而粗，形成肢端肥大。全身皮肤增厚，粗糙，皮脂溢出，毛发增多，色素沉着。男性睾丸增大，性欲旺盛；女性乳房大可伴溢乳，但月经少甚至闹经。患者常有头痛，以前额部及双额侧为主。基础代谢率增高，血脂、血糖增高，血磷增高，血钙及碱性磷酸酶正常。病程较长，多迁延十余年或更长。X线检查示蝶鞍扩大、指端丛毛状改变、脊柱骨质疏松及畸形等；②衰退期患者多健忘，以后为精神萎靡、变态，皮肤、毛发、肌肉均衰变，垂体腺瘤增大及周围组织受压症群，周围靶腺功能减退症群。由于代谢紊乱。抵抗力低下，多死于感染、糖尿病并发症、心力衰竭等。本病诊断依据：典型类人猿面貌、肢端肥大等征象；身高男性>2.0 m，女性>1．85m；X线骨骼特征；有关实验室检查支持本病诊断。
（二）体质性巨人症
与垂体性巨人症的身高相比可无明显差别。体质性巨人属正常变异，非病态，可能与遗传有关。身体各部分生长发育匀称，无内分泌功能障碍，无代谢紊乱，无实验室检查证据,X线骨骼片无异常发现。
（三）青春期提前
青春期是儿童发展到成人的过渡期，一般从出现男、女性征开始，直到体格发育停止。此期生长达最高速度。若女性在8岁前，男性在、9岁前开始性发育，称为青春期提前。由于青春期提前出现，患儿生长发育达最高速度，身高远远超出同年龄的其他儿童，性发育提早，第二性征提前出现，但发育成熟后最终身高与成人无异。无内分泌功能障碍及代谢紊乱存在。
（四）性功能减退性高大体型
由于在骨髓融合之前发生性功能减退所致。由于性腺激素（雄性激素和雌性激素）不足或缺乏，致骨髓融合延迟而骨骼过度生长所致。
1．下丘脑性性腺功能减退症 下丘脑分泌多种激素（称释放激素）下丘脑部位的任何病变如颅咽管瘤产经胶质瘤、炎症等均可致下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏或不足。如早年发病，除5；起性腺功能减退外，还形成高大体型，同时伴有其他下丘脑功能受损表现，如尿崩症、情绪不稳、睡眠障碍、体温调节障碍、食欲改变0胖或消瘦等。如为肿瘤则可有局部压迫症状，如头痛、视野缺损、视力下降等。X线可发现蝶鞍改变及鞍区占位病变。尿中促性腺激素减少。垂体功能减退的表现。
2．垂体促性腺激素缺乏性性功能减退症患者除性腺功能减退外，其他垂体功能正常。男性发育期睾丸不发育，睾丸活检生殖细胞不成熟。尿促性腺激素含量减低。可能与遗传有
3．性腺病变致性功能减退症
翠丸精曲管发育不全症（Klinedeiter综合）;遗传性疾病，由于性染色体畸变，性染色体检查多呈（47）XXY或（48）XXXY组型，也可呈XXY／XY、XXY／XXY、XY/XXY等嵌合体型临床表现为男性外表、性功能低下、高大体型，可有轻度智力障碍。翠丸小而坚实，睾丸活检见精曲管颇受性和细胞呈腺瘤样增生。尿中促性腺激素含量增高性染色质检查与患者外表性别相反（正常男性性染色质阴性人懂事丸发育不全或无辜症：可能是由于胎儿期晕丸发育障碍，或因后天获得性睾丸炎症。创伤、放射线照射史等因素损伤睾丸所致。发病于早年可产生高大体型。患者晕丸小，易误为隐睾。尿中促性激素增高，尿17-酮类固醇降低。事丸活检可见Wolian管衍生物的残余或玻璃样的青春前的睾丸组织。
性腺功能减退性高大体型间的鉴别诊断：可测定尿中促性腺激素含量，如含量增高反映塞丸病变而下丘脑、垂体正常；如含量减少反映下丘脑、垂体病变，然后再有针对性的选择有关龌，如下丘脑一垂体功能、X线蝶鞍拍片、睾丸活检、性染色质或性染色体检查等。
（五）马凡综合征（Marfan Syndrome）
本综合征为先天性结缔组织疾病，多有家族史临床表现体格瘦长、手足指趾细长呈蜘蛛趾样，胸廓狭长呈鸡胸，常伴有先天性心血管病变，可有高度近视、晶体脱位等。
（六）高济氨酸尿症
本病为常染色体隐性遗传性疾病，患者的骨骼、心血管病变及眼部病变类似马凡综合征，身材瘦长、四肢细长、韧带松弛，两颧潮红，毛发细而稀疏，智力发育差。尿中眈氨酸含量增高（氰化硝普盐试验）
二、矮小体型
一般认为身高低于同种族、同年龄、同性别的平均值三个标准差，称为矮小体型。成年人身高多在 125－130 cm以下。
（一）垂体性株儒症（pituitary dwarfism）
是指垂体前叶功能减退或对生长激素（GH）不敏感引起的生长发育障碍。起病于婴儿期或儿童期，可单独由于GH缺乏所致。绝大多数为特发性，病因不明（原发性）,少数由于垂体及邻近组织的肿瘤、感染J伤J线损伤。血管病变所致。
1．临床特征①躯体生长迟缓，婴儿起病者出生时一般正常，约半数患儿于1－2岁时生长发育开始落后于同年龄正常儿童，另一半于5－6岁时生长发育才明显落后于同年龄正常儿童。平均每年增长＜3cm，四肢手足比例相称，但都短小。身长＞指距长，上部量＞下部量，体型比例同幼儿。面容幼稚。智力正常；②骨骼发育落后，长骨均短小，身高多数不足130 cm。骨化中心生长发育迟缓，骨龄比实际年龄落后4年以上，骨髓不融合；③性器官不发育及第二性征缺乏。④智力与年龄相称。因鞍区肿瘤所致者可有局部受压或颅压高症群。
2．诊断依据①病史特征。②测量身高。体重、指间距、上部量、下部量、及上下部量比率等。③X线检查观察腕骨、肘关节、长骨骨端，观察骨化中心及骨髓融合情况，计算骨龄较实足年龄延迟情况；观察蝶鞍及邻近组织的变化对病因诊断有助。④头颅CT、MRI在必要时应用。⑤实验室检查支持本病诊断如血清GH放免测定，正常人在 1－5ng/mL，本病时降低。必要做激发试验如胰岛素低血糖试验、精氨酸刺激试验、L一多巴（L-DOpa）试验。GM试验、生长介素测定正常值 0．5－2．0ng/mL，垂体性殊儒者低于此值。⑤排除呆小症及其他情况所致矮小体型。①染色体检查等有助鉴别诊断。
（二）体质性生长发育延缓或青春期延迟
此种情况常有家族史，男性多见。骨骼发育及性腺发育比正常儿童推迟约4年，青春期较同龄儿童晚，于青春期后幢3－24岁）骨骼及性腺迅速发育而达正常人标准。本病无内分泌腺功能障碍，GH正常，亦无全身慢性疾病的证据。
（三）原基性矮小体型
1．原基性诛儒症 病因不明。从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。智力与外貌与年龄相符。青春期性腺发育正常，有生育能力。GH及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。少数患者伴有各种先天畸形、智力发育障碍、类早老症等。
2．早老症 本症很少见。出生时正常，互岁以内生长发育较缓，二岁以后生长发育显著减慢甚至停止，3岁左右呈现瘦弱老人外貌。可有全身性动脉粥样硬化，血脂可能升高，可有高血压。智力一般正常。骨骼比例及骨龄正常。病因不明，或与遗传有关。
（五）甲状腺功能减退性矮小体型
甲状腺功能减退发生于胎儿或新生儿时期孵小症；发生于儿童期称幼年部液性水肿。如未能及早给予充分的治疗，二者均可导致生长发育障碍。
1．呆小症 一般于出生表现反应迟钝，嗜睡、喂奶困难、腹胀、便秘、脐疵、哭声嘶哑等，随年龄增长出现下列特异表现：①体格异常，身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量。②呆小症面容，头大、鼻梁下陷、鼻扁而宽、两眼距宽裂小呈水平状、颜面及眼睑虚肿、面色灰白、唇厚、舌大且常伸出口外、流涎等。③智力低下。表情呆滞、反应迟钝、语言缓慢且声音低沉、可伴有聋哑（地方性呆小症者人④皮肤干冷、粗糙，肤色蜡黄，毛发稀少无光，可有效液性水肿。⑤骨骼发育迟缓、出牙迟、因门闭合延迟。骨龄延迟。③甲状腺肿大或者萎缩等。
诊断依据：①地方性者有流行病史。②有典型体态及呆小症面容。③甲状腺功能检查有甲状腺功能减退指征呷状腺摄I率测定有助于病因诊断：地方性者多正常甚或增高；甲状腺自身病变及甲状腺发育障碍、抗甲状腺药物所致者、甲状腺摄碘障碍所致者吸‘’‘二率降低。④骨骼X线拍片示骨龄显著落后于实际年龄。
2．幼年猛液性水肿 一般无呆小症的典型面容，有代谢低下表现如怕冷、少汗、皮肤干粗、轻度荡液性水肿、体温低、心率慢等体征。智力发育可有不同程度的障碍。骨骼发育延迟，体型矮小，但程度不一。实验室检查支持甲状腺功能减退诊断。
（六）骨骼疾病所致矮小体型
1．软骨发育不全 先天性疾病，常有家族史，病因未明。主要为软骨骨化不全或缺乏，但骨膜骨化正常或增加，致四肢长骨不能向长生长，只能向横宽生长，使四肢短而粗，呈林儒体型，骨端显著膨大如童状，腰椎前凸，臀后凸，串珠肋且助下缘外翻。可有呆小症面容。皮肤粗厚有皱格。智力正常。性功能正常。骨骼X线检查可见长骨短粗、骨端膨大、骨膜有明显条索，腿骨短而脱骨长至弯曲等特征。
2．先天性成骨不全症 主要是骨质发育不良，骨皮质薄、海绵质疏松，骨骼脆弱易骨折及肢体畸形。骨骼发育延缓，青春期后呈矮小体型。有先天性耳聋。巩膜薄呈蓝色。诊断主要参考骨X线检查，有骨质疏松、皮质薄、多发性骨折、骨痴及畸形等。
3．大骨节病 一种慢性地方病。好发于儿童及青少年。主要病变为管状骨骨髓过早骨化，骨轴发育障碍及关节软骨破坏。幼年发病者由于全身骨骼发育过早停止而形成矮小体型。手指关节对称性肿大、屈曲，晚期为短指畸形，关节增粗。双膝关节肿大、畸形呈“O”形腿或“X”形腿。诊断依据：①患者来自地方病区；②慢性对称性关节增粗、畸形，短指畸形伴身材矮小；③X线检查早期掌指骨的骨髓线凹凸不平呈波浪状或锯齿状；晚期骨端破坏、变形大，关节腔变窄、关节面不整齐及关节畸形。
4．佝偻病性矮小体型
（1）维生素D缺乏性佝偻病：由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，骨骼生长发育障碍。多见于婴幼儿，如疾病延续至青春期后可导致矮小体型临床特点有颅骨软化、方颅畸形、囱门大且关闭延迟，出牙晚，串珠肋、鸡胸或漏斗胸，四肢骨髓端增大，下肢畸形，脊柱后弯或侧弯。骨盆变形等。血钙正常或稍低，血磷低于正常（成人0．87~1．45 nmol／L，儿 童 1．45~1．78 nmol／L，血碱性磷酸酶增高州儿正常15－20金氏单位，成人5－13金氏单位人血钙磷乘积＜30（正常40）血清20-（OH）水平（正常夏37－20 nmol／L、冬35－105 nmol／L）或1，25-（Om）。D水平（正常62－156 PMOI/L）常于活动早期降低，对早期诊断有意义。X线骨骼检查早期可见长骨骨髓端临时钙化带模糊。活动期：长骨骨髓端增宽，钙化带消失呈毛刷样。杯口状，骨髓软骨增宽。长骨骨干脱钙，骨质疏松，密度减低，可有骨干弯曲、骨
（2）肾性佝偻病：①各种慢性肾脏病（肾炎。肾盂肾炎、多囊肾等）致肾衰竭时产生高血磷低血钙，致肾脏佝偻病，如起病于儿童期可引起生长发育障碍致矮小体型。②慢性肾小管功能障碍，如假性甲状旁腺功能减退症。为先天性疾病，肾曲管细胞对甲状旁腺激素无反应，使尿磷排量减少致高血磷低血钙。多见于10岁以下儿童。患儿矮小J胖、圆脸、掌骨及埃骨短，软骨发育障碍，皮下钙化，发作性搐澳及精神异常等。血磷高、血钙低、碱性磷酸酶正常。血浆甲状旁腺素增高。对甲状旁腺激素治疗无反应。EIlsWOrth－Howard试验对诊断有助，方法：空腹静脉注射甲状旁腺素200U，于注射前3h至注射后3－sh，每小时留尿一次测尿磷量。正常人尿磷量于注射后超过注射前2．5倍以上，甚至5－6倍。本病时不超过2倍。假一假性甲状旁腺功能减退也可引起矮小体型，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相同，但无搐溺，血钙血磷正常，对甲状旁腺素治疗有效。De－Toni-Debre-Fanconi．综合征由于近端肾小管重吸收磷酸盐。葡萄糖、氨基酸障碍，致尿磷增多血磷减少、血钙增高导致佝偻病。
（七）性早熟
性早熟一般指6岁以前开始性发育者。由于雄激素的作用，病初患儿体格发育常超过同龄儿童，但由于骨髓融合较早，成年后呈矮小体型。体格不匀称，上部量＞下部量。
（八）Turner综合征、Noonan综合征
Turner综合征又称性腺发育不全综合征，由于卵巢不发育或发育不全所致。患者外表女性，身材矮小，有颈践肘外翻、原发性无月经。第二性征不发育。面貌可较呆板，智力可低下。部分有内脏畸形。青春期后尿中促性腺激素排量增多。染色体组型为45，XO。口腔或阴道科膜上皮细胞性染色质检查阴性对本病诊断有助。Noonan综合征又称假性TUrner综合征，外形与TUmr综合征相似，但染色体核型正常，尿中促性腺激素不增多。
（九）全身性营养或代谢紊乱所致矮小体型
儿童于青春期前患慢性疾病并引起全身性严重的营养及代谢紊乱时，可致生长发育障碍。儿童常见的各种慢性感染性疾病如结核病、血吸虫病，先天性或获得性心血管病，慢性肝病。慢性肾病、糖尿病等均可致矮小体型。诊断主要依据原发病的特征。
